Descripción
Historia clínica: Un hombre de 57 años acude por dolor recurrente en el muslo derecho. En el examen no hay anormalidad palpable en el muslo. Una radiografía de la extremidad mostró absorción ósea asociada con expansión y reacción perióstica en el fémur derecho proximal. Una tomografía computarizada de la extremidad mostró una masa en el fémur derecho proximal. Se tomó una biopsia de la lesión. Posteriormente se sometió a la escisión del fémur superior derecho seguida de la inserción de una prótesis.
Patología: La muestra comprende la cabeza, el cuello y el tercio superior de la diáfisis del fémur derecho, aserrados longitudinalmente para mostrar la superficie de corte. En la cavidad medular de la porción superior de la diáfisis hay un tumor ovoide de 6,5 cm de diámetro máximo. El tumor no está encapsulado y tiene una superficie de corte hemorrágica con áreas pálidas hialinas y quísticas. Histológicamente, se trata de un condrosarcoma de bajo grado.
Más información: Los condrosarcomas son tumores óseos malignos que producen cartílago. Estos son la tercera neoplasia maligna ósea primaria más común después del mieloma y el osteosarcoma. Los tumores convencionales son el subtipo más común de condrosarcoma, constituyendo el 90% de los casos. Los subtipos diagnosticados con menos frecuencia incluyen condrosarcomas de células claras, desdiferenciados y mesenquimales.
Algunos condrosarcomas surgen de lesiones benignas preexistentes, como el encondroma o el osteocondroma. Las mutaciones comunes en los condrosarcomas son mutaciones puntuales en los genes IDH1 e IDH2, así como el silenciamiento del gen supresor de tumores CDKN2A. Los condrosarcomas que ocurren en el síndrome de osteocondroma múltiple tienen mutaciones en los genes supresores de tumores EXT.
Los hombres tienen el doble de probabilidades de desarrollar condrosarcoma que las mujeres. El esqueleto axial se ve afectado con más frecuencia que el esqueleto apendicular. Alrededor del 20% afectan al fémur. Estos son en gran medida tumores de crecimiento lento. Por lo general, se presentan con masas dolorosas y de crecimiento gradual. En el momento del diagnóstico, la mayoría son tumores de bajo grado que rara vez metastatizan. Los pulmones son el sitio más común de propagación a distancia. Los tumores de grado 1 tienen una tasa de supervivencia a 5 años de casi el 90 %, mientras que con el condrosarcoma de grado 3 la tasa de supervivencia a 5 años se reduce al 43 %.
La tomografía computarizada es la prueba radiológica óptima para el diagnóstico con resonancia magnética también usado frecuentemente. Se pueden tomar biopsias para ayudar al diagnóstico. El tratamiento depende del grado y la ubicación del tumor. La resección quirúrgica completa es el tratamiento estándar. Generalmente, los condrosarcomas no responden a la quimioterapia o la radioterapia dado que son tumores de crecimiento muy lento.
