Descripción
Historia clínica: Hombre de 65 años que presenta dolor en la ingle izquierda. Tiene antecedentes de melanoma cutáneo en pie izquierdo tratado con resección quirúrgica y radioterapia. En el examen, está caquéxico con un hígado agrandado y duro y tiene un seno con secreción en la ingle izquierda rodeado de nódulos negros. Es ingresado y muere de una neumonía adquirida en el hospital.
Patología: La muestra es el fémur derecho proximal del paciente aserrado longitudinalmente para mostrar la superficie cortada. La cavidad medular contiene muchos depósitos de tejido tumoral que varían en color de un marrón pálido a negro. El hueso esponjoso ha sido completamente destruido por los depósitos más grandes, que aparecen oscuros y miden hasta 3 cm de diámetro máximo. En otros lugares, el tumor de color marrón pálido infiltra la cavidad medular de manera difusa. Se ha respetado el hueso cortical, aunque en la unión de la diáfisis y el cuello, medialmente el hueso cortical está decolorado y engrosado. Estos son depósitos metastásicos de un melanoma de la piel.
Más información: El melanoma es un cáncer de piel maligno asociado con la exposición a la radiación ultravioleta de la luz solar o las camas de bronceado. Otros factores de riesgo para desarrollar melanoma incluyen la tez blanca, la presencia de un gran número de nevus melanocíticos, las quemaduras solares graves en la infancia y la inmunosupresión. Representa alrededor del 5% de todos los diagnósticos de cáncer de piel, pero tiene la tasa de mortalidad más alta de todos los cánceres de piel. Los melanomas típicamente ocurren en áreas expuestas al sol como una lesión pigmentada con bordes irregulares, color abigarrado, una forma asimétrica y que evoluciona con el tiempo. Hay múltiples mutaciones comunes en el melanoma. Pérdida del gen de control del ciclo celular por mutación en el gen CDKN2A. Las mutaciones en las vías de señalización a favor del crecimiento, como las mutaciones BRAF y PI3K, se observan con frecuencia en los melanomas, así como las mutaciones que activan la telomerasa, como el gen TERT.
El reconocimiento de que los antígenos del melanoma activan las respuestas inmunitarias del huésped ha llevado a una inmunoterapia prometedora, que mejora la identificación de estos antígenos por parte de las células T del huésped.
Los sitios más comunes para la metástasis del melanoma maligno son los pulmones, el hígado, el cerebro y los huesos, así como ganglios linfáticos regionales. Las metástasis óseas se encuentran en el 25-50% de los melanomas metastásicos. El esqueleto axial se ve afectado con mayor frecuencia por la diseminación metastásica del melanoma. Estos depósitos metastásicos provocan dolor e incluso fracturas patológicas. La probabilidad de diseminación metastásica depende de la etapa del tumor primario, que se basa en la profundidad del tumor, la actividad mitótica y la ulceración de la piel, así como la afectación de ganglios y órganos sólidos.
El diagnóstico de melanoma se realiza con una biopsia por escisión. La investigación de metástasis óseas se realiza mediante análisis de sangre (fosfatasa alcalina, calcio y LDH elevados) e investigaciones radiológicas, más comúnmente rayos X y tomografía computarizada, pero también se pueden usar resonancias magnéticas y tomografías por emisión de positrones (PET). El tratamiento depende del estadio o del tumor, así como del perfil inmunitario del melanoma. El tratamiento suele implicar resección quirúrgica, quimioterapia, inmunoterapia, radioterapia o, más comúnmente, una combinación de tratamientos.
